Down sendromu olarak bilinen kromozom bozukluğu türü en sık rastlanan zihinsel engel sebeplerinden biridir. Bireyin gelişimini hayatı boyunca etkileyen bu bozukluk her yaştaki anne adaylarının bebeklerini etkileyebilir ama ileri yaştakilerin bebeklerinde görülme olasılığı daha yüksektir. Sendroma sebep olan en yaygın etken 21. kromozomun normal bireylerdeki gibi 2 adet yerine 3 adet olmasıdır. Bu yüzden trizomi 21 olarak da anılır. Down sendromu teşhis yöntemleri tarama ve tanı testleri olarak 2 gruba ayrılır. Tarama testleri sadece olasılık bildiren testlerdir. Kesin teşhis tanı testleri ile yapılır.
İlk 3 Ayda Yapılan Testler
Anne adayının kanındaki 2 proteinin düzeyini ve fetusun ultrasonda belirlenen bazı özelliklerini baz alan bu testler gebeliğin 11 – 14. haftaları arasında uygulanır.
İkinci 3 Ayda Yapılan Testler
Bebekte Down sendromu olması ihtimalini anne adayının kanındaki 3 adet proteinin seviyesine göre hesaplayanlar üçlü tarama testi, 4 adet proteinin düzeyi dikkate alarak hesaplayanlar dörtlü tarama testi olarak adlandırılır. Bu testler hamileliğin 16 – 18. haftaları arasında yapılır.
Hücre Dışı DNA Testleri
Anne adayının kanındaki bebeğe ait DNA parçacıklarını inceleyen bu testlerin doğruluk oranı yukarıdakilerden daha yüksektir.
Koryon Villus Biyopsisi
Koryon villus örneklemesi gebeliğin 9 – 14. haftaları arasında yapılan bir işlemdir. İnce bir iğneyle gebe kadının karnındaki uygun bir yerden veya rahim ağzından girilerek bebeği besleyen plasenta isimli dokudan örnek alınması şeklinde gerçekleşir.
Amniyosentez
Bebeğin içinde yüzdüğü amniyon sıvısından örnek alınmasıdır. Sıvının içindeki bebeğe ait hücreler incelenerek kromozom yapısı saptanır. Düşüğe yol açabileceği için korkutucu gelebilir ama tecrübeli bir doktor tarafından yapılması durumunda bu risk oldukça küçüktür. Genelde gebeliğin 15 – 20. haftaları arasında yapılmakla beraber amacına bağlı olarak farklı dönemlerde de uygulanabilir. Hamileliğin 15. haftasından önce yapılması düşük ihtimalini yükseltir.
Kordosentez
18 – 22. gebelik haftaları arasında yapılan bir tanı testidir. Göbek kordonundan bebeğin kanı alınarak uygulanır. Bebeğe kan veya ilaç vermenin gerekmesi halinde de kullanılır. Kan grubu, kan hastalıkları, gelişim geriliğine yol açabilecek etkenler hakkında bilgi verir.
Down sendromu teşhisi doğum gerçekleştikten sonra da koyulabilir. Down sendromlu bebek tipik özelliklerinden ötürü kolaylıkla tanınır. Başı normalden ufak ve arkası düzdür, damak yapısı dar ve kısa, ağzı küçük olduğu için dili dışarıda olabilir. Yüzü yassı, özellikle burun kökü basıktır.
Down sendromlu bebeklerin yüzde 70 – 80’inin avuç içlerinde simian çizgisi, yani el ayasını boydan boya kesen bir tane çizgi vardır. Bu, normal popülasyonda seyrek görülen bir durumdur. Ayrıca kas ve eklem yapısı zayıftır.
